脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素

【名词&注释】

脱髓鞘(demyelination)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共济失调(ataxia)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、肌萎缩(muscular atrophy)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、主要依据(main basis)、印迹杂交(blot hybridization)、遗传性周围神经病、特发性基底节钙化

[单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA4
E. SCA5

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学习资料：

[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）

A. 中年发病多见
B. 多有脊柱畸形
C. 深感觉障碍
D. 膝反射消失
E. Babinski征阳性

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据^{(main basis)}是（）

A. Southern杂交法
B. 免疫印迹杂交^{(blot hybridization)}法
C. 免疫组化ABC法
D. 外周血白细胞PCR分析
E. RFLP

[单选题]腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A. X性连锁隐性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 线粒体遗传病

[单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A. 大腿肌肉明显萎缩
B. 小腿肌肉明显萎缩
C. 小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D. 小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E. 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

[单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

A. 肌肉萎缩
B. 肌肉疼痛
C. 骨骼肌极度不能耐受疲劳
D. 晨轻暮重
E. 对称性肌无力

[单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

A. 对称性节段性脱髓鞘
B. 轴突变性
C. 运动前根损害
D. 感觉后根损害
E. 神经肌肉接头变性

[单选题]Srurge-Wehersyndrome又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 特发性基底节钙化
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

[单选题]面部皮脂腺瘤最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤病
D. 线粒体脑肌病
E. 先天愚型

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