2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试冲刺试题296

1. [单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

2. [单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

3. [单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

4. [单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

5. [单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

6. [单选题]下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）

A. 清热化痰，定喘止咳
B. 解表清里，定喘止咳
C. 温肺散寒，化痰定喘
D. 健脾补肺，益气化痰
E. 补肾固本，纳气定喘

7. [单选题]以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）

A. X连锁严重联合免疫缺陷病
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. IgG亚类缺陷病
E. 普通变异型免疫缺陷病

8. [单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

A. 自发性高压气胸
B. 肠套叠
C. 泌尿道^{(urinary tract)}阻塞
D. 皮肤大面积坏死
E. 关节腔积血

9. [单选题]对川崎病的描述不正确的是（）

A. 可出现腹痛、腹泻、麻痹性肠梗阻
B. 可出现肢体动脉瘤
C. 发热可持续2周以上
D. 可出现化脓性结膜炎^{(purulent conjunctivitis)}
E. 可出现肝脏损害

10. [单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

A. 体质性青春期延迟
B. 甲状腺功能减低症
C. 家族性矮身材
D. 生长激素缺乏症
E. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}

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