现发现软骨发育不全疾病的FGFR3基因存在一个缺失突变，欲研究此

【名词&注释】

糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、晚期膀胱癌(advanced bladder cancer)、发育不全、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、慢性尿潴留(chronic urine retention)、呼吸性酸中毒(respiratory acidosis)、代谢性碱中毒(metabolic alkalosis)、慢性膀胱炎(chronic cystitis)、呼吸性碱中毒(respiratory alkalosis)、蛋白质同源性

[填空题] 现发现软骨发育不全疾病的FGFR3基因存在一个缺失突变，欲研究此突变对FGFR3蛋白功能的影响。

蛋白质功能预测通常根据哪些方面进行

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学习资料：

[多选题]三重酸碱平衡紊乱的类型有

A. 高AG型代谢性酸中毒伴代谢性碱中毒^{(metabolic alkalosis)}伴呼吸性酸中毒
B. 高AG型代谢性酸中毒伴代谢性碱中毒^{(metabolic alkalosis)}伴呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}
C. 呼吸性酸中毒伴代谢性碱中毒^{(metabolic alkalosis)}伴呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}
D. 呼吸性酸中毒伴代谢性酸中毒伴呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}
E. 正常AG型代谢性酸中毒伴代谢性碱中毒^{(metabolic alkalosis)}伴呼吸性碱中毒^{(respiratory alkalosis)}

[多选题]病理性尿气味与疾病对应正确的是

A. 新鲜尿氨臭味--慢性膀胱炎^{(chronic cystitis)}、慢性尿潴留
B. 新鲜尿微弱芳香气味--大量摄入酒精
C. 烂苹果味--糖尿病酮症酸中毒
D. 腐臭味--泌尿系感染或晚期膀胱癌
E. 大蒜臭味--有机磷中毒

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