2022遗传学题库免费模拟考试题313

1. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

2. [单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

A. 妊娠2个月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

3. [单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

A. 学龄期
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期

4. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺

5. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后

6. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

A. 血友病甲
B. 红绿色盲
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症^{(nephrogenic diabetes insipidus)}
E. 苯丙酮尿症

7. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）。

A. 染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

8. [单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

9. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

10. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

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