患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有

【名词&注释】

酪氨酸酶(tyrosinase)、酮症酸中毒(ketoacidosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、还原酶(reductase)

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

A. C

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学习资料：

[单选题]女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。

A. A

[单选题]一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。

A. B

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶^(reductase)
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶

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