【导读】
必典考网发布2022遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷案例分析题答案+解析(07.03),更多遗传性和代谢性疾病题库的答案解析请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查
2. [单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A. 尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
B. 2,4-二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析