患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、暂时性(temporary)、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia)、外源性(exogenous)、静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、实际上(actually)、革兰阴性菌败血症、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)、外周血淋巴细胞数(peripheral blood lymphocyte count)

[单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定

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[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞白血病
B. 尼曼-匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

[单选题]热性哮喘的治法是（）

A. 清肺化痰，止咳平喘
B. 温肺散寒，化痰平喘
C. 补肺固表
D. 健脾化痰
E. 补肾固本

[单选题]X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

A. 造血干细胞移植
B. 定期使用静脉注射免疫球蛋白
C. 免疫调节治疗
D. 有效抗生素控制感染
E. 胎肝移植

[单选题]男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG8g／L（800mg／dl），IgA700mg／L（70mg／dl），IgM60mg／L（6mg／dl），外周血淋巴细胞数^{(peripheral blood lymphocyte count)}正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）

A. 先天性低丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 选择性IgM缺乏症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

A. 轻度贫血
B. CRP增高
C. 血小板增高
D. 血沉增快
E. 血浆白蛋白水平降低

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A. 外源性甲状腺素摄入过多
B. 弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}
C. 甲亢性甲状腺癌
D. 淋巴细胞性甲状腺炎
E. 亚急性甲状腺炎

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