新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：

【名词&注释】

糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、体质性性早熟(constitutional precocious puberty)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、外源性雌激素(exogenous estrogen)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、小剂量胰岛素静滴

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

[单选题]3岁女孩，身高93cm，发现乳房增大3个月，乳晕黑褐色，阴道流血3天。外阴着色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B超检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的诊断是（）

A. 乳房肿物
B. 中枢性性早熟
C. 单纯乳房早发育
D. 正常女童
E. 外源性雌激素^{(exogenous estrogen)}影响

[单选题]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）

A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验

[单选题]甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响（）

A. 二碘酪氨酸
B. 促甲状腺激素
C. 丙硫氧嘧啶
D. C肽
E. 甲状腺球蛋白

[单选题]儿童糖尿病酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？（）

A. 常规使用碳酸氢钠溶液纠正
B. 见尿后补钾
C. 静脉输入0.9％氯化钠溶液
D. 小剂量胰岛素静滴
E. 控制感染

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

[多选题]在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A. 新生儿黄疸持久不退
B. 腹胀、便秘
C. 反应迟钝、喂养困难
D. 肝脾肿大
E. 发热、腹泻

本文链接：https://www.51bdks.net/show/lngddy.html