女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、利福平(rifampicin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、接种卡介苗(bcg vaccination)、遗传病(genetic disease)、增强体质(build up health)、脑细胞(brain cells)、身材矮小(short stature)、加强锻炼

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. D

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[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查

[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 愚笨面容
C. 皮肤干燥粗糙
D. 眼距过宽
E. 韧带松弛

[多选题]患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）

A. 避免接触结核病人
B. 接触者口服异烟肼
C. 接触者口服利福平
D. 早期接种卡介苗
E. 加强锻炼，增强体质^{(build up health)}

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

A. 肝细胞
B. 脑细胞^{(brain cells)}
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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