八、遗传代谢性疾病题库2022每日一练精选(08月02日)

1. [单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A. A．母亲为D/G平衡易位携带者
B. B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C. C．父亲为D/G平衡易位携带者
D. D．母亲为21q21q易位携带者
E. E．父亲为21q22q平衡易位携带者

2. [单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A. A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B. B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C. C．神经系统症状多见于12岁以后
D. D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. E．K-F环在发病早期即出现

3. [单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病^{(molecular disease)}
E. 线粒体病

4. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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