2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库每日一练精选(08月04日)

1. [单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}，书写困难^(dysgraphia)。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}E.扭转痉挛

2. [单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

3. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

4. [单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

5. [单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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