儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库每日一练海量练习(08月08日)

1. [单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

2. [多选题]下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

A. A．明显肝肿大^{(hepatomegaly)}
B. B．空腹低血糖
C. C．肌无力
D. D．心脏和神经系统功能异常
E. E．性发育延迟

3. [单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动

4. [单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

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