【名词&注释】
脑电图(eeg)、产前诊断(prenatal diagnosis)、高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、肝肿大(hepatomegaly)
[多选题]关于尿三氯化铁试验,正确的是()。
A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性,表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
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学习资料:
[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()
A. A.苯丙酮尿症
B. B.先天性幽门痉挛
C. C.新生儿肺炎
D. D.新生儿黄疸
E. E.唐氏综合征
[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()
A. A.16号染色体
B. B.17号染色体
C. C.18号染色体
D. D.19号染色体
E. E.21号染色体
[单选题]遗传性疾病的预防措施是()
A. A.检出带病者
B. B.无须产前诊断
C. C.不用开展遗传咨询,
D. D.开展健康教育
E. E.不需婚前检查
[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确
[单选题]患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是()。
A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒(acidosis)
D. 可试用高血糖,锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发()。
A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒(acidosis)
D. 呼吸困难
E. 肝肿大(hepatomegaly)
[多选题]关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。
A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)
C. 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
[单选题]患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。
A. D
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. B, C, D, F
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