关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

【名词&注释】

脑电图(eeg)、产前诊断(prenatal diagnosis)、高血糖(hyperglycemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、肝肿大(hepatomegaly)

[多选题]关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

A. 用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
B. 将三氯化铁滴入尿液
C. 呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高
D. 本试验特异性强
E. 用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

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学习资料：

[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

[单选题]遗传性疾病的预防措施是()

A. A．检出带病者
B. B．无须产前诊断
C. C．不用开展遗传咨询，
D. D．开展健康教育
E. E．不需婚前检查

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒^(acidosis)
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）。

A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒^(acidosis)
D. 呼吸困难
E. 肝肿大^{(hepatomegaly)}

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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