2022遗传性和代谢性疾病题库试题详细解析(05.29)

1. [单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

2. [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

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