【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、氧化铁(iron oxide)、细胞内(intracellular)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统
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学习资料:
[单选题]黏多糖病的分型依据是()。
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()。
A. 生后1~3个月
B. 生后3~6个月
C. 生后6~9个月
D. 生后9~12个月
E. 生后1~3岁
[单选题]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. A
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. D
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. D
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