【名词&注释】
低血糖(hypoglycemia)、高血糖(hyperglycemia)、呼吸困难(dyspnea)、三氯化铁(ferric chloride)、佝偻病(rickets)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、肝肿大(hepatomegaly)、苯丙酮尿症患儿
[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发()。
A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒(acidosis)
D. 呼吸困难
E. 肝肿大(hepatomegaly)
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学习资料:
[单选题]4岁男孩,顺产,出生时正常,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是()
A. A.佝偻病
B. B.先天愚型
C. C.呆小病
D. D.苯丙酮尿症
E. E.半乳糖血症
[单选题]糖原累积病的遗传形式是()。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。
A. C
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. A, C, D, E, F
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. A, B, D, E
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