儿科护理(医学高级)题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试冲刺试题165

1. [单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙

2. [单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常^{(abnormal eeg)}
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅

3. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

4. [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

5. [单选题]糖原累积病的遗传形式是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

6. [单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

7. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

8. [多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

10. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, B, D, E

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