1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、尿蛋白(urine protein)、强的松龙(prednisolone)、泼尼松(prednisone)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丁酸氮芥(chlorambucil)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)

[单选题]1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

A. D

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[单选题]肠源性发绀者血中高铁血红蛋白含量为（）

A. ＞0.1％
B. ＞0.5％
C. ＞1％
D. ＞10％
E. ＞30％

[单选题]男，11岁半，因水肿、腹水收入院。查体：血压16／12kPa（120／90mmHg），尿蛋白+++，尿RBC+／HP，尿WBC0～1个／HP，血浆总蛋白50g／L，BUN6mmol／L。治疗其首选药物为（）

A. 强的松龙
B. 硫唑嘌呤
C. 环磷酰胺
D. 泼尼松
E. 苯丁酸氮芥^{(chlorambucil)}

[单选题]男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

[单选题]3岁男孩，身高70cm，平日安静、少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心一个。T4降低，TSH升高，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 维生素D+钙片
C. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}连服1年
D. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，服至青春期
E. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，终生服药

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