2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库职称晋升每日一练(10月01日)

1. [单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

2. [单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

3. [单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查

4. [单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

5. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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