苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、先天性心脏病(congenital heart disease)、免疫系统(immune system)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、身材矮小(short stature)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、苯丙酮尿症患儿、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

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[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

A. 3～6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁

[单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

A. 先天性心脏病
B. 甲状腺功能低下
C. 糖原累积病
D. 苯丙酮尿症
E. 21-三体综合征

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. A

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