患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁

【名词&注释】

生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、共济失调(ataxia)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）

A. 骨龄
B. 染色体
C. 甲状腺功能
D. 尿氨基酸
E. 智商测定

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学习资料：

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

[多选题]患有T细胞缺陷者易发生（）

A. 结核菌感染
B. 金黄色葡萄球菌感染
C. 病毒感染
D. 沙门菌属感染
E. 奈瑟菌属感染

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

A. B

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

A. C

[单选题]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. A

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