2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、母乳喂养(breast feeding)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、继发性(secondary)、先天性甲状腺功能减低症、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

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学习资料：

[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）

A. 是人类惟一能生存的单体综合征
B. 女性激素缺乏
C. 第性征不发育
D. 继发性闭经
E. 卵巢组织被条索状纤维取代

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒^{(metabolic acidosis)}，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

A. 眼裂小，眼距宽
B. 张口伸舌，流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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