2022临床医学检验临床免疫技术题库医学遗传学题库免费每日一练下载(05月18日)

1. [单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

2. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

3. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

4. [单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）

A. A.严重的营养不良B.佝偻病^(rickets)C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综合征

5. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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