2022遗传性疾病题库试题共用题干题解析(05.16)

1. [单选题]若母亲为21/21易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险为（）

A. 100％
B. 25％
C. 50％
D. 75％

2. [单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

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