男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，

【名词&注释】

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)、儿童哮喘(childhood asthma)、冠状动脉瘤、尿常规(urine routine)、巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infections)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、过敏史(allergic history)、外周血淋巴细胞计数、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分析
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

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[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]儿童哮喘诊断标准，下列错误的是（）

A. 年龄≥3岁
B. 喘息呈反复发作者
C. 发作时双肺闻及以呼气相为主的哮鸣音，呼气相延长
D. 父母有哮喘过敏史^{(allergic history)}
E. 支气管扩张剂有明显疗效

[单选题]7岁患儿。因患血液病多次输注血制品，近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数1.0×10／L，CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）

A. 呼吸道合胞病毒感染
B. 巨细胞病毒感染
C. 人类免疫缺陷病毒感染
D. 人类轮状病毒感染
E. 以上都不是

[单选题]8个月，女孩，因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L，中性粒细胞0．5，淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L，IgM1．6g／L，IgA

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷病
C. X-连锁高IgM血症
D. 营养紊乱性免疫功能低下
E. 胸腺发育不全

[单选题]对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）

A. 心包积液
B. 二尖瓣反流
C. 冠状动脉主干扩张
D. 冠状动脉瘤
E. 冠脉壁超声回声增强

[单选题]对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）

A. <0.5％
B. 3％～5％
C. 1％～2％
D. >5％
E. 2％～3％

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