关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))、书写困难(dysgraphia)、性肝炎(induced hepatitis)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

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[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A. 治疗越早开始越好
B. 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C. 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D. 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E. 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
E. 扭转痉挛

[单选题]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. A

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