重症糖原累积病的临床表现除外（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酸中毒(acidosis)、新生儿期(neonatal period)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

A. 严重低血糖
B. 酸中毒^(acidosis)
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

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[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A. 4mg／dl以下
B. 4～10mg／dl
C. 10～15mg／dl
D. 10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

[多选题]遗传性疾病的传递方式有（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体伴性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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