确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、染色质(chromatin)、三氯化铁(ferric chloride)、血友病(hemophilia)、进一步(further)、先天性睾丸发育不全综合征、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、非典型苯丙酮尿症

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

A. A．尿三氯化铁试验
B. B．血尿苯丙氨酸浓度测定
C. C．苯丙氨酸耐量试验
D. D．尿喋呤分析
E. E．Guthrie细菌生长抑制试验

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[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A. A．颊粘膜X染色质检查
B. B．血雌激素测定
C. C．末梢血染色体检查
D. D．血睾酮测定
E. E．睾丸活检

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

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