21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、三级预防(three-grade prevention)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、一级预防(primary prevention)、三氯化铁(ferric chloride)、脱氧核糖(deoxyribose)、多核苷酸(polynucleotide)、及时处理(timely treatment)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

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[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性显性遗传

[单选题]染色体主要由什么组成（）。

A. 碱基
B. 两条多核苷酸^{(polynucleotide)}链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖^{(deoxyribose)}和磷酸

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）。

A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞

[多选题]糖原累积病的临床表现（）。

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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