儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库模拟冲刺试卷175

1. [单选题]女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

A. A．体型矮小
B. B．性发育幼稚型
C. C．原发性闭经
D. D．尿中雌激素减少
E. E．染色体核型分析

2. [单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A. A．眼裂
B. B．颜面黏液性水肿
C. C．眼距宽
D. D．双眼外眦上斜
E. E．鼻梁低平

3. [单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

4. [单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

5. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

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