颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、吞咽困难(dysphagia)、共济失调(ataxia)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)、外周血白细胞(peripheral leukocytes)、反射亢进、主要依据(main basis)、印迹杂交(blot hybridization)、双下肢无力

[单选题]颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

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学习资料：

[单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据^{(main basis)}是（）

A. Southern杂交法
B. 免疫印迹杂交^{(blot hybridization)}法
C. 免疫组化ABC法
D. 外周血白细胞PCR分析
E. RFLP

[单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

A. 在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
B. 在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
C. 在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
D. 在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
E. 在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

[单选题]脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为（）

A. 婴儿期
B. 2岁以后
C. 5岁以后
D. 10岁以后
E. 出生后即有

[单选题]临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA6
D. SCA7
E. SCA8

[单选题]裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节（Lisch结节）是下面哪个疾病特有的症状（）

A. 结节性硬化
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤
D. 视网膜小脑血管瘤病
E. 多发性硬化

[单选题]关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误（）

A. 同一家系的患者发病年龄和病情相似
B. 可有眼肌麻痹
C. 肌张力障碍
D. 深感觉障碍
E. 腱反射亢进

[单选题]关于遗传性痉挛性截瘫临床表现错误的是（）

A. 缓慢进行性痉挛性双下肢无力
B. 剪刀步态
C. 共济失调
D. 吞咽困难
E. 视神经萎缩

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. E

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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