苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、苯丙氨酸转氨酶、非典型苯丙酮尿症、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物蝶呤

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

[单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

A. C

[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

本文链接：https://www.51bdks.net/show/l5rg3y.html