护理学(医学高级)题库2022遗传性疾病患儿的护理题库模拟冲刺试卷106

1. [单选题]遗传信息载体的正确表述是()

A. A．双螺旋体
B. B．碱基对
C. C．组蛋白
D. D．氨基酸
E. E．染色体

2. [单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

3. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

4. [单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）。

A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确

5. [单选题]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

A. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确

6. [单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质^{(high protein)}食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

7. [单选题]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A. 智力低下
B. 皮肤颜色变浅
C. 湿疹
D. 毛发枯黄
E. 抽搐

8. [单选题]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}

9. [单选题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A. 长期鼻饲
B. 口服生玉米淀粉
C. 高糖饮食
D. 高蛋白饮食
E. 低脂肪饮食

10. [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

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