Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活

【名词&注释】

产前诊断(prenatal diagnosis)、麦芽糖(maltose)、肝功能(liver function)、阻塞性(obstructive)、半乳糖(galactose)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、纠正高血脂

[填空题]Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A. A．裂隙灯可见角膜浑浊
B. B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C. C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D. D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E. E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

[单选题]治疗糖原累积症的最有效方法是()

A. A．纠正高血脂
B. B．纠正酸中毒^(acidosis)
C. C．静脉维持稳定血糖
D. D．增加餐次
E. E．食用淀粉和果糖

[多选题]平衡易位21-三体综合征核型可为()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D. D．46，XX(或XY)/47，+21
E. E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

[单选题]黏多糖的检查中错误的是（）

A. 新生儿筛查
B. 尿黏多糖测定
C. 基因分析
D. 酶学测定
E. 骨X线片

本文链接：https://www.51bdks.net/show/l3rxw9.html