4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，

【名词&注释】

甲状腺癌(thyroid carcinoma)、卡介苗(bcg)、外源性(exogenous)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、结核性(tuberculous)、酸中毒(acidosis)、新生儿期(neonatal period)、先天性睾丸发育不全综合征、呆小症(cretinism)、弥漫性毒性甲状腺肿(diffuse toxic goiter)

[单选题]4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT

A. A.X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B.空腹血糖为2.2mmol/LC.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D.乳酸性酸中毒E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

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学习资料：

[单选题]易发生非典型（非结核性）分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是（）

A. A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.X-连锁高IgM血症C.X-连锁严重型联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺陷病E.慢性肉芽肿病

[单选题]散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

A. A.经常便秘B.精神及动作反应迟钝C.体温低，出汗少D.呼吸，脉搏慢E.新生儿期^{(neonatal period)}生理性黄疸延长

[单选题]以下哪项不是散发性呆小症^(cretinism)的临床特点（）

A. A.怕冷、低体温、四肢凉B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外C.喂养困难、腹胀、便秘D.骨龄正常E.运动及智力发育落后

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）

A. A.外源性甲状腺素摄入过多B.弥漫性毒性甲状腺肿^{(diffuse toxic goiter)}C.甲亢性甲状腺癌D.淋巴细胞性甲状腺炎E.亚急性甲状腺炎

[单选题]以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）

A. A.甲状腺不发育或发育不良B.甲状腺或靶器官反应性低下C.促甲状腺激素缺乏D.甲状腺素合成途径缺陷E.碘缺乏

[单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A. A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊粘膜X染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检

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