【名词&注释】
化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、血凝素(hemagglutinin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、进一步(further)、戈谢病(gaucher disease)、新生儿期(neonatal period)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、羟色氨酸(hydroxytryptophan)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法(enzyme replacement therapy)
E. Ceredase注射
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学习资料:
[单选题]8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定
[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5-羟色氨酸(hydroxytryptophan)
E. 对症治疗
[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些()
A. 智力落后
B. 癫痫发作
C. 肌张力增高
D. 嗜睡
E. 肌张力减低
[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A. 肢体畸形
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重
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