下面哪些疾病属于常染色体病()

【名词&注释】

氧化铁(iron oxide)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、血友病A(hemophilia a)、进行性肌无力、有助于(helpful to)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、尿有机酸(urinary organic acid)

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶缺陷
E. E．磷酸化酶激酶缺乏

[多选题]肝豆状核变性的临床特点有()

A. A．遗传性铜代谢缺陷
B. B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C. C．血清铜蓝蛋白降低
D. D．进行性肌无力
E. E．血清非铜蓝蛋白降低

[多选题]通过尿有机酸^{(urinary organic acid)}分析有助于^{(helpful to)}诊断（）

A. 糖原贮积症
B. 苯丙酮尿症
C. 神经节苷脂沉积病
D. 甲基丙二酸血症
E. 黏多糖病

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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