呈母系遗传方式的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、学习成绩(learning achievement)、语言障碍(language disorders)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、共同性(concomitant)、判断力(strength of judgement)、肌萎缩症(muscular atrophy)、遗传性共济失调(hereditary ataxia)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)

[单选题]呈母系遗传方式的是（）

A. Friedreich型共济失调
B. 肝豆状核变性
C. 神经纤维瘤病
D. 结节性硬化症
E. 线粒体脑肌病

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学习资料：

[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误（）

A. 中年发病多见
B. 多有脊柱畸形
C. 深感觉障碍
D. 膝反射消失
E. Babinski征阳性

[单选题]下列哪种疾病是老年期起病（）

A. 腓骨肌萎缩症^{(muscular atrophy)}
B. 遗传性共济失调^{(hereditary ataxia)}
C. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
D. 肝豆状核变性
E. 假肥大性肌营养不良症

[单选题]下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

A. 痴呆
B. 不自主运动
C. K-F环
D. 弓形足
E. 抽搐

[单选题]关于共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}的描述，下面哪项是不正确的（）

A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 有骨骼畸形

[单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

A. 小脑
B. 脊髓颈段
C. 脊髓胸段
D. 脊髓腰段
E. 脊髓骶段

[多选题]共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}的临床表现包括（）

A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

[单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. C

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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