神经系统遗传性疾病题库2022终极模拟试卷288

1. [单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

A. 小脑和脊髓
B. 小脑、脊髓和脑干
C. 小脑和大脑
D. 小脑、大脑和脑干
E. 小脑、大脑和脊髓

2. [单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA4
E. SCA5

3. [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

4. [单选题]腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩^{(muscular atrophy)}逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A. 肌活检
B. MRI
C. SPECT
D. 脑电图
E. 肌电图与神经传导速度

5. [单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作^{(grand mal)}，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

A. 脑面血管瘤病
B. 神经纤维瘤病
C. 结节性硬化症
D. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}
E. 多发性硬化

6. [单选题]线粒体脑肌病不包括（）

A. MELAS
B. MERFF
C. CPEO
D. CADASIL
E. KSS

7. [单选题]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

A. 躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑
B. 面部扁平血管痣
C. 鼻旁皮脂腺瘤
D. 面部蝶形红斑
E. 眶周色素沉积

8. [单选题]关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）

A. 常染色体显性遗传
B. 锥体束可以受累
C. 深感觉受累
D. 小脑受累
E. 大脑受累较轻

9. [单选题]CharcotMarie-Tooth病又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 腩面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症

10. [多选题]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

A. 四肢肌无力
B. 眼外肌瘫痪
C. 小脑性共济失调
D. 偏瘫
E. 偏头痛

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