女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后

【名词&注释】

酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、佝偻病(rickets)、主要特征(main features)、父母亲(parent)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、苯丙氨酸转氨酶、非典型苯丙酮尿症、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. C

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[单选题]扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）

A. T淋巴细胞缺陷
B. B淋巴细胞缺陷
C. 巨噬细胞缺陷
D. 自然杀伤细胞（NK）缺陷
E. 中性粒细胞缺陷

[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 5－羟色胺合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是（）

A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 皮纹特点
D. 染色体检查
E. 以上都不是

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症

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