肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、促甲状腺素(thyrotropin)、生长激素(growth hormone)、雄激素(androgen)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、新生儿期(neonatal period)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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学习资料：

[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

A. A.苯丙酮尿症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的新生儿筛查是检查（）

A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁^{(ferric chloride)}D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

A. A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

[单选题]黏多糖病最多见的类型是（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

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