标准型Down综合征的核型是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、有机酸(organic acid)、氯化铁(ferric chloride)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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学习资料：

[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. 尿三氯化铁试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验
E. 血浆氨基酸分析

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

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