关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

【名词&注释】

细胞内(intracellular)、发生率、放射线(radiation)、近亲结婚(consanguineous marriage)、血糖值(blood glucose value)、苯丙氨酸浓度、发病率高、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

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[单选题]肝豆状核变性（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚

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