【名词&注释】
丙酮酸、营养不良(malnutrition)、等位基因、甘油酯(glyceride)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)、遗传性肾炎(hereditary nephritis)、亚力山大(dumas-fils)、不一定(not always)
[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是()
A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎(hereditary nephritis)
C. 亚力山大(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括()
A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤
[单选题]糖原累积病的遗传形式是()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是()
A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定(not always)很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
[单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
A. B
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