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儿科中最先确认的染色体疾病是()

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  • 【名词&注释】

    丙酮酸、营养不良(malnutrition)、等位基因、甘油酯(glyceride)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)、遗传性肾炎(hereditary nephritis)、亚力山大(dumas-fils)、不一定(not always)

  • [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是()

  • A. 先天愚型
    B. 遗传性肾炎(hereditary nephritis)
    C. 亚力山大(dumas-fils)
    D. 寻常型鱼鳞病
    E. 异染体脑白质营养不良

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  • 学习资料:
  • [单选题]21-三体综合征的护理目标不包括()
  • A. 患儿能逐步自理生活
    B. 患儿家长良好心理适应
    C. 患儿家长掌握有关疾病知识
    D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
    E. 患儿不发生外伤

  • [单选题]糖原累积病的遗传形式是()
  • A. 常染色体显性遗传
    B. 常染色体隐性遗传
    C. X连锁显性遗传
    D. X连锁隐性遗传
    E. X连锁不完全显性遗传

  • [多选题]糖原累积病辅助检查正确的是()
  • A. 清晨空腹血糖较低
    B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定(not always)很高
    C. 血小板黏附和聚集功能低下
    D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
    E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
  • A. B

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