一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、睾丸发育不全(testicular hypoplasia)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、羟化酶(hydroxylase)、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶^{(hydroxylase)}
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征^{(secondary sex character)}，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

本文链接：https://www.51bdks.net/show/kpx0z3.html