10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、发病率、脱氨酶(deaminase)、发育不全、吞咽困难(dysphagia)、锥体外系(extrapyramidal system)、吞噬细胞功能(phagocytic function)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)、家族过敏史(family allergy history)

[单选题]10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是（）

A. 锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状，肢体震颤，精细动作困难
B. 肌张力异常，吞咽困难
C. 表情呆板，言语不清
D. 情感不稳，注意力不集中
E. 脑CT见基底节有低密度区

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学习资料：

[单选题]免疫功能的检测与评估应除外（）

A. A.血沉检测B.补体检测C.T细胞功能检测D.B细胞功能检测E.吞噬细胞功能^{(phagocytic function)}检测

[单选题]发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

A. A.X-连锁高IgM血症B.腺苷脱氨酶缺乏C.嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺乏D.Jak-3缺陷E.网状发育不全

[单选题]接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是（）

A. A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.X-连锁高IgM血症C.X-连锁严重联合免疫缺陷病D.选择性IgA缺陷病E.慢性肉芽肿病

[单选题]免疫缺陷病是（）

A. A.一类儿科少见病B.极为罕见的疾病，发病率

[单选题]新生儿甲状腺功能减退的特点，不包括（）

A. A.新生儿生理性黄疸时间延长B.智力及生长发育正常C.胎便排出延迟D.心音低钝E.喂养困难，拒奶，呕吐

[单选题]4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT

A. A.X线见骨质疏松及骨骺出现延迟B.空腹血糖为2.2mmol/LC.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微D.乳酸性酸中毒E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

[单选题]12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）

A. A.45，xoB.45.x/46，xxC.46，xdel（xp）D.46，xdel（xq）E.46，xI（xp）

[单选题]关于咳嗽变异性哮喘的诊断依据，以下哪项不正确（）

A. 咳嗽持续或反复发作>1个月
B. 发作时肺部出现哮鸣音
C. 临床无感染征象
D. 用支气管扩张药可使咳嗽发作缓解
E. 有个人或家族过敏史^{(family allergy history)}

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