2022遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题及答案(1W)

1. [单选题]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良^{(osteodystrophia)}
E. 先天愚型

2. [单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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