【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、脊髓炎(myelitis)、综合症(syndrome)、眼角膜(wounded cornea)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、急性小脑共济失调(acute cerebellar ataxia)、意向性震颤(intention tremor)
[单选题]患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
A. E
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[单选题]患儿,男,4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:意识清楚,眼球震颤,无面瘫,叫反射正常,阴肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤(intention tremor),指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()
A. 吉兰-巴雷综合征
B. 脑干脑炎
C. 脊髓炎
D. 肝豆状核变性
E. 急性小脑共济失调(acute cerebellar ataxia)
[单选题]骨髓在胎儿第几月开始造血活动()
A. 3月
B. 6月
C. 5月
D. 4月
E. 8月
[多选题]21-三体综合症的临床表现为()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 脚指球部胫侧弓纹
D. 眼角膜K-F环
E. 关节可过度屈伸
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