遗传性和代谢性疾病题库2022实战模拟每日一练(04月19日)

1. [单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

2. [单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

3. [单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病^{(monogenic inheritance disorder)}的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

4. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

A. 1日
B. 2～3日
C. 4～5日
D. 6～7日
E. 7日以后

5. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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