2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题下载(9J)

1. [单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

A. 1.0×10/L
B. 1.5×10/L
C. 2.0×10/L
D. 2.5×10/L
E. 3.0×10/L

2. [多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

3. [单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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